Тромбофилия — это заболевание крови, при котором в крови в венах и артериях повышается вероятность образования тромбов. Врачи называют это состояние «гиперкоагуляцией», потому что ваша кровь легче свертывается и образует тромбы. Тромбофилия может быть наследственной (генетической) или приобретенной склонностью к образованию тромбов в артериях и венах.
Обычно в организме образуется тромб, когда вы, например, порезали палец ножом. Сгусток крови останавливает кровотечение. Позже ваше тело разрывает тромб, когда он ему больше не нужен. Когда у вас тромбофилия, ваше тело образует слишком много тромбов или не разрушает старые.
Сгустки крови могут вызвать закупорку вен или артерий. Это может повредить ваши основные органы или вызвать инсульт или сердечный приступ, поскольку ваши кровеносные сосуды переносят кислород, необходимый вашим клеткам. Закупорка кровеносного сосуда не позволяет крови поступать к клеткам.
Какие существуют виды тромбофилии?
Существует два вида тромбофилии: та, с которой вы рождаетесь (генетическая), и та, которую вы получаете (приобретенную) другими способами.
- приобретенная тромбофилия, которая встречается чаще, чем наследственная, возникает по разным причинам, например, из-за приема лекарств, образа жизни или заболеваний. Наиболее распространенной приобретенной тромбофилией является антифосфолипидный синдром. Это также самая агрессивная тромбофилия;
- генетическая (наследственная) тромбофилия — это тип тромбофилии, который передается от одного или обоих родителей. Пораженный ген заставляет организм вырабатывать определенные белки, образующие тромбы, не так, как нужно. Некоторые генетические проблемы не позволяют вырабатывать достаточное количество белка, необходимого для остановки свертывания крови. Вы можете унаследовать тромбофилию, если у вас были выкидыши или тромбозы в возрасте до 40 лет. Возможно, у вас есть родственник, у которого тоже были тромбы.
Виды генетической тромбофилии
Виды генетической тромбофилии включают:
- Лейденовская мутация гена фактора V: наиболее распространенный тип генетической тромбофилии (затрагивает от 1% до 5% населения). Люди с этим типом имеют более высокий риск возникновения первого тромбоза глубоких вен (ТГВ), но, вероятно, не более высокий риск образования большего количества тромбов после первого;
- протромбиновая тромбофилия: второй наиболее распространенный тип генетической тромбофилии, поражающий от 1% до 5% населения в целом. Люди с этим типом имеют более высокий риск первичной тромбоэмболии легочной артерии, тромбоза глубоких вен (ТГВ) или выкидыша, но, вероятно, не более высокий риск образования большего количества тромбов после первого случая;
- дефицит протеина С: менее распространенный тип, которым страдают менее 1% людей. Этот тип тромбофилии подвергает вас более высокому риску повторного образования тромбов. Если вы унаследовали от обоих родителей, это может быть опасно для жизни;
- дефицит белка S: Менее распространенный тип, затрагивающий менее 1% людей. Еще более редкая форма (от обоих родителей) может вызвать опасную для жизни проблему свертывания крови у младенцев;
- дефицит белка Z: этот тип может увеличить риск тромбоэмболий и осложнений беременности (выкидыш и преэклампсия);
- дефицит антитромбина: менее распространенный тип, поражающий от 1 из 500 до 5000 человек. Но те, у кого это заболевание, имеют более высокий риск образования тромбов, чем люди с другими наследственными нарушениями свертываемости крови. Более 80% людей с этим типом тромбофилии получают по крайней мере один тромб к 50 годам.
Симптомы
Вы можете не ощущать никаких симптомов тромбофилии до тех пор, пока у вас не образуется тромб. Симптомы образования тромбов в различных частях тела:
| Орган или часть тела | Симптомы |
|---|---|
| Мозг | Судороги, внезапная головная боль, трудно говорить или видеть, ощущение слабости на одной стороне тела |
| Сердце | Одышка, боль в груди, боли в левой руке, потоотделение, тошнота |
| Легкие | Учащенное дыхание, быстрый пульс, одышка, болезненное глубокое дыхание, боль в груди |
| Живот | Тошнота, рвота, боль в животе |
| Нога или рука | Припухлость, боль, чувство тепла |
Что вызывает тромбофилию?
Помимо генетической проблемы с белком, используемым организмом для свертывания крови, причины тромбофилии включают другие медицинские проблемы, такие как:
- антифосфолипидный синдром;
- диссеминированное внутрисосудистое свертывание (ДВС) — редкое нарушение свертываемости крови;
- гепатит;
- ВИЧ;
- болезни печени.
Факторы риска тромбофилии
К факторам риска тромбофилии относятся:
- наличие избыточного веса;
- беременность;
- употребление табачных изделий;
- наличие атеросклероза, рака, диабета, ВИЧ или некоторых проблем с сердцем;
- отсутствие движения тела в течение длительного периода времени;
- операция;
- прием противозачаточных таблеток, содержащих эстроген;
- прием заместительной гормональной терапии, содержащей эстроген;
- наличие тромбов в семейном анамнезе;
- пожилые люди:
- наличие необъяснимых выкидышей;
- наличие более одного тромба к 40 годам.
Осложнения тромбофилии
Сгустки крови могут перемещаться по всему телу, ограничивая или блокируя приток крови к органам. Это может вызвать серьезные проблемы в:
- легких (легочная эмболия);
- сердце (инфаркт);
- мозге (инсульт головного мозга);
- почках (почечная недостаточность);
- венах ног или рук (тромбоз глубоких вен или ТГВ);
- артериях ног и таза (заболевание периферических артерий или ЗПА);
- развивающимся плоде (выкидыш).
Как диагностируется тромбофилия?
Ваш врач может поставить диагноз тромбофилии с помощью:
- вашей истории болезни;
- физического осмотра;
- анализов крови для выявления генетической причины тромбофилии;
- тесты, которые показывают, что происходит в вашем организме.
Кому следует пройти тест на тромбофилию?
Вам следует пройти тест на тромбофилию, если у вас образовался тромб и:
- у вас образовался тромб до 50 лет;
- у вас сильная семейная история тромбов;
- у вас есть тромбы без известной причины (нет факторов риска);
- у вас тромбы в необычных местах;
- у вас были частые выкидыши;
- тестирование повлияет на выбор и продолжительность терапии, разжижающей кровь;
- врач хочет проверить членов семьи, которые могут подвергаться риску образования тромбов.
Некоторые состояния могут привести к ложноположительному результату теста, поэтому убедитесь, что ваш лечащий врач знает всю вашу историю болезни. Условия, которые могут повлиять на результаты теста, включают:
- болезни печени;
- недостаток некоторых витаминов;
- нефротический синдром (проблема с почками);
- беременность.
Какие анализы будут проведены для диагностики тромбофилии?
Ваш врач может заказать тестирование на тромбофилию, которое включает:
- ангиограммы или венограммы (рентгеновские снимки, которые считывают введение красителя в кровеносные сосуды).
- ультразвук (с использованием звуковых волн);
- компьютерная томография (КТ) (с использованием рентгеновских лучей и компьютера).
Как лечат тромбофилию?
Лечение тромбофилии при приобретенных или наследственных типах заболевания может включать компрессионные чулки для ног или лекарства для предотвращения или разрушения тромба. Некоторым людям может потребоваться операция по удалению тромба.
Используемые конкретные лекарства
Врачи назначают такие лекарства, как:
- препараты, разжижающие кровь (антикоагулянты), такие как гепарин, варфарин или новые препараты, разжижающие кровь, такие как ривароксабан или апиксабан;
- тромболитики, препараты, растворяющие тромбы, которые врачи используют только в экстренных случаях.
Побочные эффекты препаратов, разжижающих кровь
Побочные эффекты препаратов, разжижающих кровь, могут включать:
- слишком сильное кровотечение при порезе;
- озноб;
- выпадение волос;
- носовое кровотечение;
- боль в животе.
Как я могу снизить риск тромбофилии?
Вы не можете предотвратить тромбофилию, которую вы получили от своих родителей, но вы можете предотвратить некоторые приобретенные тромбофилии.
Если у вас высокий риск образования тромбов, ваш врач может дать вам:
- гепарин после операции, если у вас есть риск венозной тромбоэмболии (ВТЭ);
- инъекция антитромбина до и после операции, если у вас недостаточно антитромбина;
- компрессионные чулки или устройство периодической пневматической компрессии, если у вас есть риск венозной тромбоэмболии;
- альтернативы стандартным противозачаточным таблеткам, например, некоторые внутриматочные противозачаточные средства или таблетки, содержащие только прогестаген;
- дозу гепарина перед длительным перелетом.
Вы можете снизить риск приобретенной тромбофилии самостоятельно, если:
- откажитесь от табачных изделий;
- поддерживайте здоровый для вас вес;
- гуляйте каждый час или два во время длительного перелета или поездки на машине;
- избегайте лекарств, содержащих эстроген;
- вставайте и двигайтесь как можно скорее после операции;
- сделайте упражнения частью своего распорядка дня;
- получение лечения заболеваний, которые могут вызвать тромбофилию;
- следуйте инструкциям вашего врача по приему препаратов, разжижающих кровь;
- убедитесь, что вы проходите все обследования на рак, рекомендованные вашим лечащим врачом. Рак является сильным фактором риска развития тромбов.
Как долго длится тромбофилия
Если вы унаследовали тромбофилию, она останется у вас на всю жизнь. Другие виды тромбофилии могут улучшиться, если вылечить заболевание, которое их вызвало.
Когда мне следует обратиться к своему врачу?
Свяжитесь со своим врачом, если вы считаете, что у вас есть какие-либо признаки и симптомы тромба, в том числе:
- отечность ног, которой раньше не было;
- одышка;
- боль в груди.
Немедленно обратитесь к своему врачу, если у вас возникнут проблемы с препаратом, разжижающим кровь, который вы принимаете, например, кровотечение из носа или кровь в моче или фекалиях.
Что делать, если у меня тромбофилия и я беременна?
Беременность увеличивает риск образования тромбов и тромбоэмболии, даже если у вас нет тромбофилии. Хотя не существует прямой связи между генетической тромбофилией и преэклампсией или мертворождением, ваш врач может назначить вам антикоагулянт, чтобы уберечь вас от венозной тромбоэмболии. Существуют специфические антикоагулянты, такие как гепарин или эноксапарин, безопасные для плода.