Анемия Фанкони (АФ) — редкое наследственное заболевание, поражающее костный мозг и многие другие части тела. Костный мозг — это губчатая ткань в центре костей. Она создает стволовые клетки, которые становятся эритроцитами, лейкоцитами и тромбоцитами. Если у вас анемия Фанкони, ваш костный мозг не создает здоровые клетки крови и тромбоциты. Люди с АФ имеют повышенный риск развития заболеваний крови и некоторых видов рака. АФ также вызывает физические отклонения, которые могут влиять на органы и внешний вид людей. Люди с АФ, вызывающей заболевания крови, живут дольше и имеют меньше проблем со здоровьем, поскольку им можно делать трансплантацию костного мозга.
Как анемия Фанкони влияет на мой организм или организм моего ребенка?
Анемия Фанкони может по-разному влиять на ваш организм или организм вашего ребенка:
- около 75% детей, рожденных с АФ, имеют физические отклонения, которые могут повлиять на их внешний вид и некоторые внутренние органы;
- около 90% людей с АФ страдают недостаточностью или отсутствием функции костного мозга. Это означает, что их костный мозг не производит достаточно здоровых клеток крови. У людей с недостаточностью костного мозга могут развиться заболевания крови, такие как апластическая анемия и миелодиспластический синдром — это форма предлейкемии.
- от 10% до 30% людей с АФ развиваются определенные виды рака, включая лейкоз. У них может возникнуть рак в более раннем возрасте, чем у людей, у которых нет анемии Фанкони.
Является ли анемия Фанкони раком?
АФ сама по себе не является раком. Люди с АФ более склонны к развитию определенных видов рака, включая острую миелоидную лейкемию, рак кожи, рак головы и шеи и других частей тела.
Кто страдает анемией Фанкони?
Анемия Фанкони встречается очень редко. Им страдает 1 из 160,000 человек во всем мире. В большинстве случаев АФ диагностируется в детстве или молодом возрасте.
Какие общие симптомы АФ?
Анемия Фанкони влияет на людей по-разному, начиная с того, как развивается наш организм во время беременности. Она может вызывать различные симптомы, связанные со многими различными состояниями, включая анемию, синдром недостаточности костного мозга (апластическую анемию), рак и физические отклонения. Например, человек с АФ может быть очень маленького роста или иметь проблемы со структурой кости. Многие люди страдают АФ, но у них нет явных признаков или симптомов.
Какие симптомы анемии?
Анемия является частым признаком АФ. Симптомы включают в себя:
- усталость. Люди с анемией могут чувствовать себя слишком уставшими, чтобы продолжать повседневную деятельность;
- бледный цвет кожи;
- трудно отдышаться;
- ощущение, будто сердце колотится;
- головные боли.
Какие симптомы синдрома недостаточности костного мозга?
Симптомы синдрома недостаточности костного мозга (апластическая анемия) аналогичны симптомам анемии. Другие симптомы:
- бактериальные или грибковые инфекции: АФ может вызывать снижение количества лейкоцитов, что увеличивает риск инфекций;
- чрезмерное кровотечение: АФ влияет на тромбоциты, которые помогают крови свертываться и контролировать кровотечение. У людей может возникнуть кровотечение из любой части тела, включая десны, нос и желудочно-кишечный тракт.
Какие общие симптомы рака, связанного с АФ?
Люди с АФ более склонны к развитию рака. Симптомы некоторых распространенных типов рака включают:
- миелодиспластический синдром и острый миелолейкоз: симптомы включают усталость, появление синяков или кровотечений, бледность кожи и анемию, одышку и тяжелую инфекцию;
- плоскоклеточный рак: грубые шишки или наросты и язвы, которые не заживают.
Какие общие симптомы физических отклонений, связанных с АФ?
АФ может влиять на внешний вид людей и работу их тела. Например, некоторые люди с АФ меньше и ниже обычного. Иногда Аф влияет на размер и форму ушей, ног, рук и кистей людей. В других случаях это влияет на форму и функцию внутренних органов, таких как сердце, печень и почки. Некоторые симптомы включают в себя:
- большие пальцы странной формы, два больших пальца на одной руке или отсутствие больших пальцев;
- имеют заметно меньшую голову. Это симптом микроцефалии. У детей, рожденных с микроцефалией, могут возникнуть проблемы с обучением речи, стоянию и ходьбе;
- обладает необычно большой головой. Это симптом гидроцефалии. У детей, рожденных с гидроцефалией, могут развиться проблемы с равновесием, зрением, а также проблемы с обучением речи, стоянию и ходьбе;
- потеря слуха или проблемы со слухом. Иногда АФ приводит к необычно маленькому размеру ушей, что влияет на способность человека слышать;
- кожа с большими светло-коричневыми пятнами. Светло-коричневые пятна на коже, иногда называемые пятнами цвета «кофе с молоком»;
- необычные изгибы позвоночника. Это симптом сколиоза.
Что вызывает анемию Фанкони?
АФ — это генетическое заболевание, вызванное наследственными мутациями (дискретными изменениями генетического кода) в группе генов (генетических схемах) белков. У нас около 20 генов АФ, но не все из них подвержены мутации. Гены АФ защищают нас от повреждений ДНК, которые происходят на протяжении всей жизни. Когда гены АФ мутируют, белки, которые обычно восстанавливают обычные повреждения ДНК, не работают должным образом и не могут исправить поврежденную ДНК. Вот что происходит:
- повреждение ДНК продолжает распространяться, вызывая аномальный рост клеток или их гибель;
- аномальная гибель клеток может вызвать физические отклонения, связанные с АФ, а также уменьшить количество клеток крови, необходимых нашему организму для функционирования;
- аномальный рост клеток может привести к острому миелолейкозу или другим типам рака.
Может ли человек с аномальными генами АФ передать их своим детям?
Вероятность того, что у родителей, несущих аномальные гены АФ, родится ребенок с симптомами заболевания, составляет 25 %. И существует 25 % вероятность того, что родители, несущие аномальные гены АФ, не передадут их своему ребенку.
Диагностика анемии Фанкони
В большинстве случаев врачи диагностируют анемию Фанкони при обследовании или лечении сопутствующих заболеваний, включая рак, прогрессирующую недостаточность костного мозга или физические отклонения.
- физические отклонения: около 60% людей с диагнозом АФ имеют физические отклонения, которые влияют на форму и размер частей их тела и органов;
- прогрессирующая недостаточность костного мозга: около половины детей и взрослых с АФ имеют симптомы недостаточности костного мозга. У большинства детей с АФ симптомы недостаточности костного мозга развиваются к 10 годам. Почти у всех взрослых с АФ эти симптомы развиваются к 50 годам;
- рак: у людей с АФ часто развивается острый миелоидный лейкоз (ОМЛ) или опухоли головы, шеи, кожи, желудочно-кишечного тракта или половых органов. Около 30 % взрослых с АФ получали лечение от рака, когда у них диагностировали АФ.
В результате врачи обычно диагностируют состояния, вызываемые АФ, а затем диагностируют ее. Анализы, которые врачи могут использовать для диагностики заболеваний крови, рака крови и опухолей, включают:
- общий анализ крови: врачи используют этот анализ для оценки здоровья и активности клеток крови;
- подсчет ретикулоцитов: подсчет ретикулоцитов измеряет количество незрелых эритроцитов (ретикулоцитов) в костном мозге. Медицинские работники измеряют уровень ретикулоцитов, чтобы выяснить, производит ли ваш костный мозг достаточно здоровых эритроцитов;
- базовая метаболическая панель: этот анализ предоставляет информацию о химическом балансе и метаболизме вашего тела (как ваше тело преобразует пищу, которую вы едите, в энергию);
- биопсия костного мозга: медицинские работники исследуют клетки костного мозга для диагностики определенных заболеваний;
- магнитно-резонансная томография (МРТ): этот тест позволяет получить подробные изображения ваших органов;
- ультразвук: это визуализирующий тест, при котором звуковые волны используются для оценки симптомов и состояния здоровья.
После того как врач диагностирует заболевание, он определяет, вызвала ли его АФ.
Некоторые генетические тесты, которые могут использовать врачи, включают в себя:
- тест на разрушение хромосом, в котором используются определенные химические вещества, чтобы увидеть, как реагируют хромосомы в клетках крови и кожи;
- генетический скрининг проверяет конкретные гены, чтобы определить, есть ли в них аномалии, вызывающие АФ.
Какие анализы показывают, есть ли у плода АФ?
Врачи могут проверить наличие АФ, используя два распространенных пренатальных теста:
- амниоцентез: врачи исследуют хромосомы из образца амниотической жидкости (заполненного жидкостью мешка вокруг плода);
- взятие образца хорионической ворсины: медицинские работники берут образец ткани из вашей плаценты, чтобы найти признаки генетических изменений, связанных с АФ.
Какие варианты лечения анемии Фанкони?
Обычно врачи сосредотачиваются на лечении заболеваний крови, вызываемых АФ, в том числе:
- трансплантация костного мозга: врачи могут рекомендовать трансплантацию костного мозга для лечения лейкемии, предлейкемии или недостаточности костного мозга;
- андрогенная терапия: это лечение стимулирует выработку эритроцитов. Врачи могут порекомендовать это лечение, если у вас анемия;
- синтетические факторы роста: факторы роста стимулируют костный мозг вырабатывать больше эритроцитов и лейкоцитов. Врачи могут порекомендовать синтетические версии для увеличения выработки клеток крови в костном мозге;
- хирургия: врачи могут использовать хирургическое вмешательство для исправления физических отклонений или восстановления поврежденных органов.