Серповидноклеточная анемия (СКА) — наиболее распространенное наследственное заболевание крови, поражающее эритроциты. При СКА белок, называемый гемоглобином, расположенный в эритроцитах, является аномальным. Гемоглобин важен. Это молекула, которая переносит кислород в крови и по всему телу.
Нормальные эритроциты круглые и гибкие. Это позволяет им легко перемещаться по мелким кровеносным сосудам (капиллярам) вашего тела, доставляя кислород к органам и тканям. При СКА существует аномальная форма гемоглобина, называемая гемоглобином S. Он меняет форму эритроцитов на серповидную и приводит к тому, что эритроциты становятся жесткими, теряют гибкость и слипаются. Это может блокировать кровоток, препятствуя поступлению кислорода к жизненно важным органам и тканям по всему телу. Это может привести к серьезным осложнениям, включая боль, инфекции, повреждение и отказ органов. Кроме того, серповидные клетки не сохраняются так долго, как эритроциты нормальной формы, что вызывает постоянный дефицит эритроцитов и приводит к анемии. Серповидно-клеточная анемия является пожизненным заболеванием.
Виды серповидноклеточной анемии
Существует несколько видов серповидноклеточной анемии. Различные виды зависят от генов, которые человек унаследовал от своих родителей:
| Гены | Описание |
|---|---|
| Гемоглобин SS (HbSS) | Является тяжелой формой, от которой страдают 65% людей с СКА. Люди с этой формой унаследовали по одному гену, кодируемому гемоглобином S, от каждого родителя. Большая часть или весь уровень гемоглобина у вас ненормальный и вызывает хроническую анемию |
| Гемоглобин SC (HbSC) | Представляет собой легкую или среднетяжелую форму, от которой страдают около 25% людей с этим заболеванием. Люди с этой формой унаследовали ген гемоглобина S от одного родителя. Они унаследовали еще один аномальный вид — гемоглобин С, от другого родителя |
| Гемоглобиновая (HbS) бета-талассемия | Люди с этой формой унаследовали ген гемоглобина S от одного родителя. От другого родителя они унаследовали аномальный вид, называемый бета-талассемия. Существует два подтипа: «Плюс» (HbS бета+): этот подтип поражает около 8% людей с СКА и имеет тенденцию протекать в более легкой форме; «Нулевой» (HbS бета 0): этот подтип поражает около 2% людей с СКА и протекает более тяжело, подобно гемоглобиновой болезни СС. |
Существуют и другие, более редкие формы, в том числе гемоглобин SD (HbSD), гемоглобин SE (HbSE) и гемоглобин SO (HbSO. Люди с одной из этих форм унаследовали один ген гемоглобина S и один ген, кодирующий другой аномальный ген (D, E или O).
В чем разница между серповидноклеточной анемией и серповидноклеточной болезнью?
Серповидноклеточная анемия — это обобщающий термин для обозначения множества различных видов серповидноклеточных заболеваний. Врачи испльзуют термин «серповидноклеточная анемия» для тех видов СКА, которые вызывают наиболее тяжелую анемию. К таким видам относятся гемоглобин SS и гемоглобин бета-ноль талассемии.
Насколько распространена серповидноклеточная анемия?
Около 90,000 человек в Соединенных Штатах страдают серповидноклеточной анемией, а во всем мире более 275,000 детей ежегодно рождаются с данным заболеванием.
Что вызывает серповидноклеточную анемию?
Генетическая мутация в гене HBB вызывает серповидноклеточную анемию. Ген HBB отвечает за создание части гемоглобина. Люди с СКА получили два мутировавших гена HBB, кодирующие аномальный гемоглобин — по одному от каждого родителя.
Люди наследуют ВСС по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что каждый родитель ребенка с СКА несет одну копию мутировавшего гена, но обычно у них нет признаков и симптомов заболевания.
Симптомы серповидноклеточной анемии
Симптомы серповидноклеточной анемии начинают проявляться, когда ребенку исполняется от 5 до 6 месяцев. Признаки и симптомы СКА варьируются от человека к человеку. У некоторых людей наблюдаются легкие симптомы, в то время как у других развиваются более серьезные осложнения. Симптомы серповидноклеточной анемии включают в себя:
- частые приступы боли;
- анемия, вызывающая утомляемость, бледность и слабость;
- желтуха (пожелтение кожи и белков глаз);
- болезненные отеки рук и ног.
Какие осложнения этого заболевания?
Серповидноклеточная анемия может поражать многие части вашего тела. Некоторые из последствий являются острыми (они начинаются внезапно), а некоторые — хроническими (они длятся в течение длительного времени). Осложнения серповидноклеточной анемии начинаются рано и продолжаются на протяжении всей жизни.
| Осложнения | Описание |
|---|---|
| Боль | Боль является наиболее частым осложнением серповидноклеточной анемии. Серповидные клетки, проходя через кровеносные сосуды, могут застревать и блокировать кровоток, что вызывает боль. У вас может возникнуть острый болевой кризис, который также называется серповидноклеточным кризисом, вазоокклюзионным кризисом или вазоокклюзионным эпизодом. Эти болевые кризисы могут быть легкими или тяжелыми, могут начаться внезапно и длиться в течение любого периода времени. Болевые приступы чаще всего затрагивают грудь, спину, ноги и руки. У вас также может быть хроническая боль, когда боль длится более шести месяцев |
| Анемия | Эритроциты рано умирают из-за серповидноклеточной анемии, что может привести к анемии. Анемия возникает, когда у вас недостаточно здоровых эритроцитов для переноса кислорода по всему телу. Она может вызвать сильную усталость, а также желтуху, раздражительность, головокружение |
| Острый грудной синдром | Является опасным для жизни состоянием, требующим неотложной медицинской помощи. Он может вызвать повреждение легких, затруднение дыхания и недостаток кислорода в остальных частях тела. Это осложнение СКА возникает, когда серповидные клетки блокируют доступ крови и кислорода к легким |
| Тромбоз | Серповидные клетки повышают вероятность свертывания крови. Это увеличивает ваши шансы на образование тромба в глубоких венах (тромбоз глубоких вен или ТГВ). ТГВ может оторваться и попасть в легкие (эмболия легочной артерии или ЭЛА) |
| Инсульт | Когда серповидные клетки застревают в кровеносном сосуде, это блокирует приток крови к мозгу. Из-за этого вашему мозгу становится сложнее получать кислород, необходимый для правильной работы. Это может привести к инсульту. Около 10% людей с СКА будут иметь симптоматический (клинический) инсульт |
| Проблемы со зрением | Серповидные клетки могут блокировать кровоток в кровеносных сосудах глаз. Эта закупорка чаще всего возникает в сетчатке глаза. У вас может не быть никаких симптомов, а затем внезапно наступить потеря зрения, что может привести к слепоте |
| Приапизм | Серповидные клетки полового члена могут вызвать стойкую болезненную эрекцию (приапизм). Помимо боли, приапизм может вызвать необратимые повреждения и эректильную дисфункцию. Длительный приапизм (продолжительностью более четырех часов) требует неотложной медицинской помощи |
| Повреждение и отказ органов | Люди с серповидноклеточной анемией подвергаются риску возникновения проблем, связанных с сердцем, легкими, почками и другими органами. Это потому, что кровь и кислород к ним не доходят. СКА может привести к полиорганной недостаточности |
Как диагностируется серповидноклеточная анемия?
Анализ крови позволяет определить форму гемоглобина, которая лежит в основе серповидноклеточной анемии. Анализ крови является частью обычного скрининга новорожденных. Но детям старшего возраста и взрослым тоже можно пройти тестирование.
У взрослых образец крови берут из вены на руке. У маленьких детей и младенцев образец крови обычно берут из пальца или пятки. Затем образец отправляется в лабораторию, где его проверяют на наличие серповидноклеточной формы гемоглобина.
Если у вас или вашего ребенка серповидно-клеточная анемия, ваш врач может предложить другие анализы для проверки возможных осложнений заболевания.
Если вы или ваш ребенок являетесь носителем гена серповидноклеточной анемии, вас, скорее всего, направят к генетическому консультанту.
Оценка риска инсульта
Специальный ультразвуковой аппарат может определить, у каких детей более высокий риск инсульта. Этот безболезненный тест, в котором для измерения кровотока в мозге используются звуковые волны, можно использовать у детей в возрасте от 2 лет. Регулярное переливание крови может снизить риск инсульта.
Тесты на выявление генов серповидноклеточных клеток до рождения
Серповидноклеточная анемия может быть диагностирована у будущего ребенка путем взятия пробы жидкости, окружающей ребенка в утробе матери (амниотическая жидкость). Если у вас или вашего партнера серповидноклеточная анемия или серповидноклеточный признак, спросите своего врача об этом обследовании.