Гемофилия — это редкое наследственное заболевание крови, при котором кровь плохо свертывается, что приводит к повышенному риску кровотечений или синяков.
Гемофилия возникает из-за того, что ваш организм не вырабатывает достаточно белка (факторов свертывания крови), чтобы помочь крови образовывать сгустки. Факторы свертывания крови — это белки в крови. Они работают с вашими тромбоцитами, образуя сгустки крови, которые контролируют кровотечение. Низкий уровень фактора свертывания крови увеличивает риск кровотечения.
Существует несколько типов гемофилии. Гемофилия может быть тяжелой, средней или легкой в зависимости от количества фактора свертывания крови.
Врачи лечат это состояние, заменяя недостающий фактор свертывания крови. Лекарства от гемофилии не существует, но люди, получающие лечение, обычно живут почти так же долго, как люди, не болеющие гемофилией. Врачи исследуют генную терапию и генно-заместительную терапию как новые способы лечения и, возможно, излечения гемофилии.
Могут ли люди заболеть гемофилией?
Да, но это случается редко. Приобретенная гемофилия которая не передается по наследству, развивается, когда аутоантитела начинают атаковать определенный фактор свертывания крови. Антитела — это защитные белки, которые вырабатывает ваша иммунная система. Аутоантитела атакуют антитела, по существу атакуя собственные клетки, ткани и белки вашего организма.
Является ли гемофилия распространенным заболеванием?
Нет, это не так. Согласно статистике Всемирной организации здравоохранения, из 5000 младенцев мужского пола гемофилией заболевает один мальчик. Речь идёт о тяжёлом заболевании системы крови, с которым необходимо учиться жить, начиная с ранних лет. В редких случаях у женщин уровень фактора свертывания крови может быть настолько низким, что у них развиваются такие симптомы, как очень обильные менструации.
Типы гемофилии
Выделяют три типа гемофилии:
| Тип | Описание |
|---|---|
| Гемофилия А | Это наиболее распространенный тип гемофилии. Происходит, когда вам не хватает фактора свертывания крови 8 (фактора VIII) |
| Гемофилия B | Возникает, когда у вас недостаточно фактора свертывания крови 9 (фактора IX) |
| Гемофилия C | Также известна как дефицит фактора 11 (фактора XI) |
Является ли гемофилия серьезным заболеванием?
У людей с тяжелой формой гемофилии может развиться опасное для жизни кровотечение, но у них чаще развиваются кровотечения в мышцах и суставах.
Симптомы гемофилии
Наиболее значимым симптомом является необычное или чрезмерное кровотечение или синяки.
- у людей с гемофилией могут появиться большие синяки после небольших травм. Это признак подкожного кровотечения;
- они могут кровоточить необычайно долго, будь то кровотечение после операции, кровотечение после лечения зубов или просто кровотечение из порезанного пальца;
- у них может начаться кровотечение без видимой причины, например внезапное кровотечения из носа.
Количество синяков и кровотечений зависит от того, какая у человека гемофилия — тяжелая, умеренная или легкая:
- у людей с тяжелой формой гемофилии часто возникают спонтанные кровотечения или кровотечения без видимой причины;
- у людей с умеренной гемофилией, получивших серьезные травмы, кровотечение может продолжаться необычно долго;
- у людей с легкой формой гемофилии могут наблюдаться необычные кровотечения, но только после серьезной операции или травмы.
Другие симптомы могут включать:
- боль в суставах от внутреннего кровотечения. Суставы лодыжек, коленей, бедер и плеч могут болеть, опухать или быть горячими на ощупь.
- внутримозговое кровоизлияние. У людей с тяжелой формой гемофилии очень редко развивается опасное для жизни внутримозговое кровоизлияние. Оно может вызвать постоянные головные боли, двоение в глазах или вызвать сильную сонливость. Если у вас гемофилия и есть эти симптомы, немедленно обратитесь за помощью.
Какие симптомы гемофилии у младенцев и детей?
Иногда гемофилия диагностируется у младенцев мужского пола, у которых при рождении был обнаружен диагноз гемофилия, потому что после обрезания у них наблюдается более сильное кровотечение, чем обычно. В других случаях симптомы появляются у детей через несколько месяцев после рождения. Общие симптомы включают в себя:
- кровотечение. У младенцев и малышей может идти кровь изо рта после незначительных травм, например ударов ртом об игрушку;
- опухшие шишки на голове. У младенцев и малышей, которые ударяются головой, часто появляются гусиные яйца — большие круглые шишки на голове;
- суетливость, раздражительность или отказ ползать или ходить. Эти симптомы могут возникнуть, если у младенцев и малышей наблюдается внутреннее кровотечение в мышцу или сустав. У них могут быть участки тела опухшие и с синяками, кажутся теплыми на ощупь или причиняют ребенку боль, когда вы осторожно прикасаетесь к этим местам;
- гематомы. Гематома представляет собой массу запекшейся крови, которая скапливается под кожей младенцев или детей ясельного возраста. У младенцев и малышей после инъекции могут возникнуть гематомы.
Как люди наследуют гемофилию?
Гемофилия А и В — это заболевания, сцепленные с полом, которые наследуются по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Вот как это происходит:
- каждый человек получает один набор хромосом от своей биологической матери и один набор хромосом от своего биологического отца. Если вы получаете Х-хромосому от матери и Х-хромосому от отца, то при рождении вы становитесь женщиной. Если вы получаете Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца, то при рождении вам присваивается мужской пол. Другими словами, мать всегда будет передавать своему потомству Х-хромосому. Отец определяет пол ребенка при рождении, передавая ему либо X-, либо Y-хромосому;
- если у женщины имеется аномальный ген-фактор на одной из Х-хромосом, она является носителем гемофилии, но симптомов у нее может не быть. Это потому, что на второй Х-хромосоме есть ген нормального фактора;
- если у женщины, несущей Х-хромосому с дефектным геном, производящим фактор 8 (или фактор 9), есть ребенок мужского пола, у этого ребенка есть 50%-ная вероятность унаследовать Х-хромосому, несущую аномальный ген фактора;
- если у той же женщины есть ребенок женского пола, этот ребенок имеет 50%-ную вероятность унаследовать дефектную хромосому и аномальный ген-фактор. У этого ребенка, скорее всего, не будет симптомов, потому что он также унаследует нормальную Х-хромосому от своего отца;
- другими словами, женщина, унаследовавшая дефектную Х-хромосому и аномальный ген-фактор, будет носителем гемофилии. У нее может не быть симптомов, но она может передать заболевание своим детям. Существует 50%-ная вероятность того, что все их дети, мальчики или девочки, унаследуют гемофилию. Мальчики, унаследовавшие гемофилию, чаще страдают тяжелыми симптомами. Это потому, что они не получили здоровую Х-хромосому от своего отца.
Как диагностируют гемофилию?
Врач начнет с сбора полного анамнеза и физического осмотра. Если у вас есть симптомы гемофилии, врач спросит об истории болезни вашей семьи. Врачи могут проводить следующие анализы:
- общий анализ крови: врачи используют этот тест для измерения и изучения клеток крови;
- тест протромбинового времени: врачи используют этот тест, чтобы определить, насколько быстро свертывается ваша кровь;
- тест на время активированного частичного тромбопластина: это еще один анализ крови для определения времени образования тромба;
- тест(ы) на специфический фактор свертывания крови: этот анализ крови показывает уровни определенных факторов свертывания крови (таких как фактор 8 и фактор 9).