Болезнь Виллебранда — это распространенное заболевание, которое препятствует свертыванию крови. Это наследственное заболевание, то есть родители могут передать его своим биологическим детям.
У людей с болезнью Виллебранда кровотечение может быть сильнее, чем обычно. Например, у них могут быть частые носовые кровотечения или кровотечение в течение длительного времени после незначительного пореза. У женщин, после родов могут наблюдаться обильные менструации или сильное кровотечение. У людей с наиболее серьезной формой болезни Виллебранда может наблюдаться кровотечение в суставах или мягких тканях, вызывающее сильную боль и отек. У некоторых людей развивается анемия.
Насколько распространено это состояние?
Распространенность болезни Виллебранда составляет 1 на 800—1000. Цифры различаются, поскольку у людей могут быть проблемы с кровотечением, но у них не диагностируется болезнь Виллебранда. В некоторых случаях у людей наблюдались проблемы с кровотечением в течение многих лет, прежде чем им был поставлен точный диагноз.
Является ли болезнь Виллебранда тем же, что и гемофилия?
Болезнь Виллебранда похожа на гемофилию, но обычно вызывает менее серьезные симптомы.
Симптомы болезни Виллебранда
Многие люди с болезнью Виллебранда не имеют или имеют легкие симптомы. Люди с более тяжелой формой заболевания могут иметь следующие симптомы:
- носовые кровотечения: они длятся более 10 минут и случаются пять или более раз в год;
- кровотечение из пореза или другой травмы, продолжающееся более 10 минут;
- синяки: у людей с болезнью Виллебранда легко появляются синяки. Их синяки приподняты, то есть выглядят как припухшие, а размер синяков превышает четверть;
- железодефицитная анемия: любая анемия возникает, когда у вас недостаточно эритроцитов. При железодефицитной анемии организму не хватает железа для выработки гемоглобина. Гемоглобин — это вещество в эритроцитах, которое помогает им переносить кислород;
- послеоперационное кровотечение: у людей с болезнью Виллебранда может возникнуть сильное кровотечение после любой операции, включая стоматологическую;
- обильные менструации (менструальное кровотечение): это настолько сильное кровотечение, что вам придется менять прокладку или тампон каждый час, или кровотечение длится более семи дней;
- сильное кровотечение после родов или выкидыша;
- кровь в фекалиях: кровь в фекалиях или кровотечение после дефекации может быть симптомом других заболеваний. Поговорите со своим врачом, если у вас в кале есть кровь;
- кровь в моче (гематурия): поговорите со своим врачом, если вы заметили кровь во время мочеиспускания, особенно если вам срочно нужно в туалет и в моче есть кровь.
Причины болезни Виллебранда
Болезнь Виллебранда — это генетическое заболевание, которое возникает, когда определенные гены мутируют или изменяются. При болезни Виллебранда генетические мутации влияют на способность организма вырабатывать нормальный фактор Виллебранда. Факторы — это белки, которые помогают крови свертываться.
У вас есть фактор Виллебранда в плазме, тромбоцитах и стенках кровеносных сосудов. Плазма — это жидкая часть крови. Тромбоциты — это клетки, которые помогают свертыванию крови при разрыве кровеносных сосудов в результате травмы или повреждения.
Обычно тромбоциты останавливают кровотечение, прилипая к поврежденным кровеносным сосудам и помогая образовывать тромбы. Фактор Виллебранда помогает тромбоцитам прилипать. При недостатке этого фактора или его отсутствии тромбоциты не могут прилипать так хорошо, как должны, и тромбоцитам требуется больше времени, чтобы помочь сформировать тромб.
Большинство людей страдают болезнью Виллебранда, потому что они унаследовали мутировавший ген от одного из своих биологических родителей. Это аутосомно-доминантное наследование. Некоторые люди наследуют мутировавшие гены от обоих биологических родителей. Это аутосомно-рецессивное наследование и является наиболее тяжелой формой болезни Виллебранда. Люди, которые являются носителями мутировавшего гена, имеют 50-процентную вероятность передачи генетической мутации своим биологическим детям.
У людей также может развиться болезнь Виллебранда как осложнение некоторых видов рака, аутоиммунных заболеваний, заболеваний сердца и кровеносных сосудов.
Диагностика болезни Виллебранда
Ваш лечащий врач попросит вас описать ваши симптомы. Он может спросить, есть ли у вас биологические родственники с похожими симптомами или нарушениями кровообращения. Он может провести следующие анализы:
| Анализы | Описание |
|---|---|
| Общий анализ крови | Этот анализ измеряет количество эритроцитов, различных типов лейкоцитов и тромбоцитов. Он также измеряет количество гемоглобина в эритроцитах. У большинства людей с болезнью Виллебранда общий анализ крови нормальный. У людей с необычно сильным кровотечением может быть низкий уровень гемоглобина и эритроцитов |
| Анализ на агрегацию тромбоцитов | Тромбоциты — это клетки крови, которые помогают крови свертываться. Эти анализы измеряют, насколько хорошо ваши тромбоциты слипаются, чтобы они могли способствовать образованию тромбов |
| Анализ активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ) | Врачи анализируют другие факторы свертывания крови, которые, как и фактор Виллебранда, представляют собой белки, которые помогают крови свертываться. Более низкие, чем обычно, уровни фактора означают, что свертывание крови занимает больше времени |
| Протромбиновое время (ПВ) | Этот анализ измеряет дополнительные факторы свертывания крови |
| Анализ на фибриноген | Фибриноген — это еще один белок, который помогает крови свертываться |
| Антиген фактора Виллебранда | Этот анализ измеряет количество белка фактора Виллебранда в кровотоке |
| Кофактор ристоцетина | Этот анализ оценивает активность фактора Виллебранда |
| Мультимерный анализ фактора Виллебранда | Этот анализ измеряет структуру фактора |
Вашему лечащему врачу, возможно, придется сделать несколько анализов крови, чтобы подтвердить, что у вас болезнь Виллебранда. Это потому, что факторы, в том числе уровень гормонов, могут изменить ваш уровень фактора Виллебранда. Уровни фактора Виллебранда в крови могут измениться.
Существует более одного типа болезни Виллебранда. Врачи могут провести дополнительные лабораторные анализы для выявления конкретного дефекта. Вот дополнительная информация о типах болезни Виллебранда:
- тип 1: это наиболее распространенный тип болезни Виллебранда. Им страдают от 60% до 80% людей с этим заболеванием. Люди с этим типом имеют низкий уровень фактора Виллебранда в крови. У них может не быть симптомов. Если у них есть симптомы, то они легкие;
- тип 2: в этом случае фактор Виллебранда не работает должным образом. У людей с этим типом может наблюдаться легкое или умеренное кровотечение. Примерно от 15% до 30% людей с болезнью Виллебранда страдают этим типом;
- тип 3: это наиболее тяжелая форма болезни Виллебранда. Это также самый редкий тип, которым страдают от 5% до 10% людей с этим заболеванием. У людей с этим типом могут возникнуть серьезные проблемы с кровотечением, поскольку у них очень низкий уровень фактора Виллебранда или у них нет фактора в кровотоке.
Как лечат болезнь Виллебранда?
Врачи могут лечить это состояние с помощью различных лекарств:
- десмопрессин: этот гормон повышает уровень фактора Виллебранда в кровотоке. Это наиболее распространенный метод лечения болезни;
- инфузии фактора Виллебранда: некоторые люди могут получать инфузии фактора Виллебранда для остановки эпизодов кровотечения. Они могут получить это лечение перед операцией. Некоторые люди с тяжелой формой болезни могут получать регулярные инфузии, чтобы поддерживать постоянный уровень фактора Виллебранда в кровотоке;
- антифибринолитики: эти препараты предотвращают разрушение тромбов. Ваш лечащий врач может прописать этот тип лекарств, если вам предстоит стоматологическая операция или у вас обильные менструации;
- противозачаточные таблетки: этот препарат помогает людям с менструальными кровотечениями. Он содержит эстроген, который повышает уровень фактора Виллебранда в кровотоке.