Цистинурия — наследственное заболевание, при котором в почках, мочевом пузыре и мочеточниках образуются камни, состоящие из аминокислоты цистина. Наследственные заболевания передаются от родителей к детям через дефект в их генах. Чтобы заболеть цистинурией, человек должен унаследовать дефект от обоих родителей.
Дефект гена приводит к накоплению цистина в почках — органах, которые помогают регулировать то, что поступает в кровоток и выводится из него. Почки выполняют множество функций, в том числе:
- реабсорбция необходимых минералов и белков обратно в организм;
- фильтрация крови для удаления токсичных отходов;
- выработка мочи для выведения отходов из организма.
У человека с цистинурией аминокислота цистин накапливается и образует камни вместо того, чтобы вернуться обратно в кровоток. Эти камни могут застревать в почках, мочевом пузыре и мочеточниках. Это может быть очень болезненно, пока камни не выйдут через мочеиспускание. Очень большие камни, возможно, придется удалить хирургическим путем.
Камни могут образовываться много раз. Доступны методы купирования боли и предотвращения образования новых камней.
Какие симптомы цистинурии?
Несмотря на то, что цистинурия является пожизненным заболеванием, симптомы обычно впервые проявляются у молодых людей, говорится в исследовании, опубликованном в European Journal of Urology. В редких случаях заболевание встречается у младенцев и подростков. Симптомы могут включать:
- кровь в моче;
- сильная боль в боку или спине, почти всегда с одной стороны;
- тошнота и рвота;
- боль в паху, тазу или животе.
При отсутствии камней, цистинурия протекает бессимптомно, то есть не вызывает никаких симптомов. Однако симптомы будут повторяться каждый раз, когда в почках образуются камни. Обычно они образуются более одного раза.
Что вызывает цистинурию?
Дефекты, также называемые мутациями, в генах SLC3A1 и SLC7A9 вызывают цистинурию. Эти гены дают вашему организму инструкции по выработке определенного белка-переносчика, обнаруженного в почках. Этот белок обычно контролирует реабсорбцию определенных аминокислот.
Аминокислоты образуются, когда организм переваривает и расщепляет белки. Они используются для выполнения самых разных функций организма, поэтому важны для вашего организма и не считаются отходами. Следовательно, когда эти аминокислоты попадают в почки, они обычно всасываются обратно в кровоток. У людей с цистинурией генетический дефект препятствует способности белка-переносчика реабсорбировать аминокислоты.
Одна из аминокислот — цистин — плохо растворяется в моче. Если она не реабсорбируется, она будет накапливаться внутри почек и образовывать кристаллы или цистиновые камни. Твердые камни затем застревают в почках, мочевом пузыре и мочеточниках. Это может быть очень болезненно.
Кто подвержен риску цистинурии?
Вы рискуете заболеть цистинурией только в том случае, если у ваших родителей есть специфический дефект в гене, вызывающий это заболевание. Кроме того, вы можете заболеть только в том случае, если унаследуете дефект от обоих родителей. Цистинурия встречается примерно у 1 из 10,000 человек во всем мире, так что это довольно редкое заболевание.
Как диагностируется цистинурия?
Цистинурию обычно диагностируют, когда у человека возникает приступ камней в почках. Диагноз затем ставится путем тестирования камней на предмет того, состоят ли они из цистина. Генетическое тестирование проводится редко. Дополнительные диагностические исследования могут включать следующее:
| Исследование | Описание |
|---|---|
| Суточный сбор мочи | Вас попросят собирать мочу в контейнер в течение всего дня. Затем мочу отправят в лабораторию для анализа |
| Внутривенная пиелография | Рентгеновское исследование почек, мочевого пузыря и мочеточников. Этот метод использует краситель в кровотоке, чтобы помочь увидеть камни |
| КТ брюшной полости | Этот тип компьютерной томографии использует рентгеновские лучи для создания изображений структур внутри брюшной полости и поиска камней внутри почек |
| Анализ мочи | Это исследование мочи в лаборатории, которое может включать изучение цвета и внешнего вида мочи, рассмотрение мочи под микроскопом и проведение химических тестов для обнаружения определенных веществ, таких как цистин |
Какие осложнения цистинурии?
Если не лечить должным образом, цистинурия может быть чрезвычайно болезненной и привести к серьезным осложнениям. К этим осложнениям относятся:
- повреждение почек или мочевого пузыря из-за камня;
- инфекции мочевыводящих путей;
- инфекции почек;
- обструкция мочеточника, закупорка мочеточника, каналам, по которой моча отводится из почек в мочевой пузырь.
Как лечится цистинурия?
Изменения в диете, приеме лекарств и хирургическое вмешательство — это варианты лечения камней, образующихся из-за цистинурии.
Диетические изменения
Согласно исследованию, опубликованному в Европейском журнале урологии, сокращение потребления соли до уровня менее 2 граммов в день помогает предотвратить образование камней.
Регулировка баланса pH
Цистин лучше растворяется в моче при более высоком pH, который является показателем того, насколько кислым или основным является вещество. Подщелачивающие агенты, такие как цитрат калия или ацетазоламид, повышают pH мочи, делая цистин более растворимым. Некоторые подщелачивающие препараты можно приобрести без рецепта. Прежде чем принимать какие-либо добавки, вам следует поговорить с врачом.
Лекарства
Лекарства, известные как хелатирующие агенты, помогут растворить кристаллы цистина. Эти препараты действуют путем химического соединения с цистином, образуя комплекс, который затем растворяется в моче. Примеры включают пеницилламин D и альфа-меркапто-пропионил-глицин. Пеницилламин D эффективен, но имеет множество побочных эффектов.
Обезболивающие также могут быть назначены для контроля боли, когда камни проходят через мочевой пузырь и выходят из организма.
Операция
Если камни очень большие и болезненные или блокируют один из каналов, ведущих из почки, возможно, их придется удалить хирургическим путем. Существует несколько различных типов операций по разрушению камней. К ним относятся следующие процедуры:
- экстракорпоральная ударно-волновая литотрипсия (ЭУВЛ): в этой процедуре используются ударные волны, чтобы разбить большие камни на более мелкие кусочки. Она не так эффективна при цистиновых камнях, как при других типах камней в почках;
- чрескожная нефролитотомия: эта процедура включает в себя введение специального инструмента через кожу в почку, чтобы извлечь камни или разбить их на части.
Какие долгосрочные перспективы?
Цистинурия — это пожизненное заболевание, которое можно эффективно лечить. Камни чаще всего появляются у молодых людей в возрасте до 40 лет и могут возникать реже с возрастом.
Цистинурия не поражает другие части тела. Состояние редко приводит к почечной недостаточности. По данным Сети редких заболеваний, частое образование камней, вызывающее закупорку, и хирургические процедуры, которые могут потребоваться в результате, могут со временем повлиять на функцию почек.
Как можно предотвратить цистинурию?
Цистинурию невозможно предотвратить, если оба родителя являются носителями генетического дефекта. Однако употребление большого количества воды, снижение потребления соли и прием лекарств могут помочь предотвратить образование камней в почках.