Амниоцентез — это пренатальная процедура тестирования, обычно выполняемая во втором или третьем триместре беременности. С его помощью можно диагностировать определенные хромосомные заболевания (например, синдром Дауна ) или генетические заболевания (например, муковисцидоз). Во время амниоцентеза ваш лечащий врач с помощью тонкой иглы берет небольшое количество околоплодных вод из мешочка, окружающего плод. Этот образец жидкости затем проверяется в лаборатории.
Во время беременности плод растет внутри амниотического мешка. Околоплодные воды окружают и защищают плод внутри амниотического мешка. Он также содержит некоторые клетки плода. Эти клетки содержат генетическую информацию, которая помогает диагностировать генетические заболевания.
Кому проводится амниоцентез?
Ваш лечащий врач может порекомендовать амниоцентез во время беременности, если:
- ультразвуковое исследование выявляет аномалии развития плода;
- пренатальный скрининговый тест выявляет повышенный риск хромосомных нарушений;
- определенные генетические заболевания (такие как серповидноклеточная анемия или муковисцидоз) наблюдаются в вашей семье, или вы оказались носителем генетического заболевания с положительным результатом теста;
- на момент родов вам больше 35 лет. Это связано с тем, что у людей старше 35 лет больше шансов родить ребенка с хромосомным заболеванием.
Что проверяет амниоцентез?
Амниоцентез может выявить хромосомные, генетические нарушения или врожденные нарушения (иногда называемые врожденными дефектами ), такие как:
- синдром Дауна;
- болезнь Тея-Сакса;
- дефекты нервной трубки, такие как расщелина позвоночника или анэнцефалия;
Этот анализ также может оценить:
- развитие легких плода: это полезно, если вам нужно родить раньше, чем ожидалось, чтобы защитить здоровье вас или плода;
- резус-болезнь: это потенциально серьезное заболевание, при котором у вас и у плода разные группы резус-фактора крови.
Амниоцентез иногда используется для лечения многоводия (когда у вас слишком много околоплодных вод). Врачи используют амниоцентез для удаления лишней жидкости.
Когда проводится амниоцентез?
Большинство процедур амниоцентеза проводятся на сроке от 15 до 20 недель беременности (во втором триместре беременности). Амниоцентез на более ранних сроках беременности сопряжен с большим риском, например, выкидышем.
В некоторых случаях медицинские работники проводят амниоцентез на более поздних сроках беременности. Если ваш врач рекомендует этот анализ для проверки развития легких плода или лечения многоводия, скорее всего, это произойдет в третьем триместре.
Можно ли отказаться от амниоцентеза?
Да. Если ваш врач порекомендует вам пройти амниоцентез, он объяснит, почему. Ваш врач (или генетический консультант) рассмотрит риски и преимущества анализа. В конце концов, проходить этот анализ или нет – решать вам.
Как подготовиться к амниоцентезу?
Ваш лечащий врач может дать вам конкретные инструкции относительно часов или дней, предшествующих амниоцентезу. Как правило, ограничений в диете или активности нет. Сообщите своему врачу, какие лекарства вы принимаете, чтобы он мог сообщить вам, следует ли вам прекратить их прием перед анализом. Следуйте другим предоставленным вам инструкциям.
Какие риски амниоцентеза?
Большинство процедур безопасны. Но амниоцентез представляет небольшой, но серьезный риск как для вас, так и для плода.
Некоторые осложнения амниоцентеза:
- спазмы;
- кровотечение или подтекание околоплодных вод;
- травма или инфекция;
- потеря беременности;
- преждевременные роды.
Осложнения после амниоцентеза встречаются редко. Менее чем в 1% случаев амниоцентез приводит к выкидышу или преждевременным родам. Около 2% людей имеют кровянистые выделения после амниоцентеза.
Ваш врач может ответить на ваши вопросы и помочь вам принять наиболее подходящее для вас решение.
Почему существует риск выкидыша при амниоцентезе?
Выкидыш после амниоцентеза случается очень редко. Возможными причинами могут быть повреждение амниотического мешка или околоплодных оболочек, потеря околоплодных вод, кровотечение или инфекция. Перед проведением теста обсудите риск выкидыша со своим лечащим врачом.
Как врачи проводят амниоцентез?
Ваш акушер или перинатолог проведет амниоцентез. Сначала вы ляжете на спину, чтобы был виден ваш живот. Во время этой процедуры ваш лечащий врач:
- протирает небольшой участок живота антисептиком (чтобы убрать микробы);
- наносит на живот специальный гель;
- перемещает устройство, похожее на палочку, над гелем, чтобы получить ультразвуковые изображения плода на мониторе;
- вводит тонкую полую иглу через живот и матку (в амниотический мешок, но подальше от плода);
- берет небольшое количество жидкости через иглу;
- удаляет иглу из брюшной полости;
- контролирует сердцебиение и движения плода с помощью ультразвука, чтобы убедиться, что процедура не повлияла на них.
После процедуры ваш лечащий врач отправляет образец околоплодных вод в лабораторию. В лаборатории отделяют клетки плода от околоплодных вод, а затем анализируют клетки. Клетки растут в лаборатории в течение нескольких дней, прежде чем их проверят на генетические заболевания или дефекты нервной трубки. Полные результаты анализов вы должны получить примерно через две недели.
Сколько времени занимает амниоцентез?
Процедура амниоцентеза может занять около 30 минут от начала до конца. Но сам процесс взятия пробы (когда игла находится внутри матки) занимает всего минуту или две.
Насколько болезненна процедура?
Вы можете чувствовать дискомфорт или жжение, когда ваш лечащий врач вводит иглу вам в кожу. Во время процедуры у вас также могут возникнуть незначительные менструальные спазмы. После этого судороги могут длиться еще несколько часов.
Насколько точен анализ амниоцентеза?
Точность амниоцентеза при выявлении отклонений составляет около 99%. Однако он не позволяет оценить тяжесть состояния.
В некоторых случаях определенные факторы (например, недостаточный сбор жидкости во время анализа) могут означать, что лаборатория не сможет проанализировать амниотическую жидкость должным образом. Это не является обычным явлением.
Что означают результаты амниоцентеза?
Если амниоцентез покажет, что у плода имеется определенное заболевание, ваш лечащий врач может направить вас к неонатологу. Помните, что амниоцентез не говорит о серьезности состояния, а только о том, что оно присутствует. На основании диагноза неонатолог может обсудить конкретные методы лечения, операции или лекарства. Возможно, вы захотите обсудить, какой уход необходим вашему ребенку в первые дни, месяцы или годы его жизни.
Могу ли я возобновить свою обычную деятельность после амниоцентеза?
После амниоцентеза вам следует пойти домой и отдохнуть до конца дня. Вы можете принять ацетаминофен при дискомфорте. Избегайте любой деятельности, требующей больших физических усилий, например физических упражнений или секса. Вы должны чувствовать себя готовым вернуться к своему распорядку дня через один или два дня после процедуры.
Когда следует позвонить своему врачу?
После амниоцентеза позвоните своему врачу, если у вас возникнут:
- высокая температура;
- вагинальное кровотечение;
- выделения из влагалища или утечка жидкости;
- умеренная или сильная боль в животе (что-то хуже, чем легкие спазмы);
- отек или покраснение в месте введения иглы вашим врачом.
В чем разница между амниоцентезом и биопсией ворсин хориона?
Биопсия ворсин хориона (CVS) — еще один тест для диагностики генетических заболеваний во время беременности. При тестировании CVS берется небольшой образец клеток плаценты (органа, который снабжает плод пищей и кислородом). CVS проводится на более ранних сроках беременности, на сроке от 10 до 13 недель. Амниоцентез проводится через 15 недель. Кроме того, амниоцентез позволяет проверить наличие дефектов нервной трубки, в то время как CVS не может выявить эти состояния.